Cada 19 de junio celebramos el Día Mundial de la Drepanocitosis, también llamada anemia drepanocitica, falciforme o sicklemía, una de las principales enfermedades genéticas de la sangre con más de 50 millones de personas afectadas en todo el planeta.

¿Qué es la drepanocitosis?

La enfermedad de células falciformes o drepanocitosis constituye la forma más frecuente y mejor conocida de hemoglobinopatía estructural. Es muy frecuente en la población negra, principalmente, pero también en la hispana, árabe, india y caucásica del sur de Europa. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que esta enfermedad afecta a más de 1.600 millones de personas, es decir casi un 25% de la población mundial, con mayor prevalecía en niños, de los cuales casi el 50% fallece antes de cumplir los 5 años.

Clínicamente se caracteriza por anemia, dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y crisis dolorosas. Genéticamente se transmite como un rasgo autosómico dominante incompleto.

La hemoglobina S (HbS) resulta de la sustitución de un aminoácido con carga, situado en la sexta posición de la cadena β, por otro neutro (valina). Esta modificación de la carga superficial de la hemoglobina disminuye la solubilidad de la Hb, especialmente en su estado reducido, y facilita la formación de agregados fibrilares o polímero de molécula de Hb, que alteran profundamente la morfología eritrocitaria y aumenta su rigidez. Dicho en otras palabras, es una afección en la que los glóbulos rojos no tienen la forma que deberían tener. Los glóbulos rojos suelen tener el aspecto de discos redondeados. Pero en la enfermedad de células falciformes tienen forma de luna creciente o de una antigua herramienta de labranza llamada hoz (de hecho, «falciforme» significa en forma de hoz).

Los hematíes deformados por este mecanismo reciben el nombre de drepanocitos y, debido a su elevada rigidez, no pueden atravesar normalmente la microcirculación de los tejidos, siendo hemolizados y eliminados de la misma por los macrófagos del sistema mononuclear fagocito. Lo que se traduce en un aumento de la viscosidad sanguínea, formación de microtrombos y oclusión de los pequeños vasos (Isquemia y microinfartos)

Esta hemoglobinopatía S puede existir bajo 4 formas diferentes:

  • Forma heterogocita o rasgo falciforme (HbAS). Un dato curioso es que a las personas que tiene esta forma la mutación de la Hb S les confiere protección contra la malaria.
  • Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS)
  • Forma doble heterogocita o talasemia (HbS-Tal)
  • Forma doble heterocigota (HbS-HbC)

Una vez obtenido el diagnóstico de drepanocitosis debe notificarse inmediatamente para asesoramiento genético.

Foto: Patrón hereditario Anemia Falciforme

¿Cómo se trata la enfermedad de drepanocitosis??

Hasta el momento, la única cura total posible para la drepanocitosis es la realización de un trasplante de médula ósea que, en principio, sólo se contempla para progenitores hematopoyéticos (células sanas) o de cordón de un hermano. Además de ser procedimientos muy complicados, solo son una opción para algunos pacientes.  En caso contrario, los pacientes son prescritos con un tratamiento de base convencional que comprende: ácido fólico, penicilina, transfusiones de sangre, terapia quelante (en caso de ferritina alta, esto es, grandes cantidades de hierro en la sangre), inmunizaciones, tratamiento específico para las complicaciones agudas e hidroxiurea (un fármaco quimioterapéutico que aumenta la hemoglobina).

Asimismo, en 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, siglas en inglés) aprobó la primera terapia dirigida específicamente para la anemia falciforme, Adakveo, un tratamiento para reducir la frecuencia de las crisis vaso oclusivas (una complicación común y dolorosa de esta enfermedad que ocurre cuando la circulación sanguínea está obstruida por los glóbulos rojos falciformes, para pacientes mayores de 16 años de edad).

¿Por qué celebramos el Dia Mundial de la Drepanocitosis el 19 de Junio?

El Día Mundial de las células falciformes es un día reconocido por Naciones Unidas para dar una mayor visibilidad y concienciar del impacto que causa en la salud de quienes la padecen y mejorar la gestión de su salud individual y su bienestar físico, psíquico y social a nivel nacional e internacional. El 22 de diciembre de 2008, la Asamblea General de las Naciones Unidas adoptó una resolución que reconoce la enfermedad de células falciformes como un problema de salud pública y «una de las enfermedades genéticas más importantes del mundo».

Este día, 19 de junio, conmemoramos el nacimiento del primer paciente diagnosticado con la enfermedad de células falciformes o drepanocitosis(se fijó el 19 pero realmente nació el 21 de junio), Walter Clement Noel (1884-1916), nacido en el norte de Granada, una pequeña isla del Caribe que en ese momento era una colonia británica, en el seno de una familia de ascendencia africana de terratenientes ricos; y cuyas revisiones médicas e investigaciones fueron llevadas a cabo por el Dr. James B. Herrick y el interno Ernest E. Iron del Hospital Presbiteriano de Chicago, en 1910. También fue determinante el descubrimiento de la desoxigenación por Hahn y Gillespie en 1920, los artículos de investigación que concluyeron la naturaleza hereditaria de la enfermedad del Coronel E. A Beet y J.V. Neel en 1949 o el hallazgo de la composición química de la hemoglobina por el ganador del Premio Nobel, Dr. Linus Pauling y su colega el Dr. Harvey Itano.

Y así hasta el día de hoy en que los médicos-científicos,junto con el compromiso las empresas farmacéuticas, continúan avanzando en la investigación y buscando nuevas formas para tratar la enfermedad, como el  ganador del Premio Harrington 2020, Stuart H. Orkin, reconocido por sus innovadores descubrimientos en los glóbulos rojos para controlar y reactivar la hemoglobina fetal.

Así con todo, dado el estado de pandemia que estamos viviendo ocasionado por el Covid-19 y, además, teniendo en cuenta que los enfermos de drepanocitosis son un grupo especial de riesgo, hoy más que nunca, debemos darles voz con una mayor visibilidad, conocimiento y entendimiento de la enfermedad, garantizar la investigación y desarrollo de nuevas terapias y apoyar tanto a los pacientes como a los familiares y/cuidadores que día a día experimentan y viven los desafíos que supone.