Chaque 19 juin, nous célébrons la Journée mondiale de la drépanocytose, l’une des principales maladies génétiques du sang, avec plus de 50 millions de personnes touchées dans le monde.

Qu’est-ce que la drépanocytose?

La drépanocytose est la forme d’hémoglobinopathie structurelle la plus courante et la plus connue. Il est très fréquent dans la population noire principalement, mais aussi dans les régions hispaniques, arabes, indiennes et caucasiennes du sud de l’Europe. L’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime que cette maladie touche plus de 1600 millions de personnes, soit près de 25% de la population mondiale, avec la prévalence la plus élevée chez les enfants, dont près de 50% meurent avant leur anniversaire. 5 années.

Cliniquement, il se caractérise par une anémie, des douleurs osseuses et articulaires, des ulcères de jambe et des crises douloureuses. Il est génétiquement transmis comme un trait dominant autosomique incomplet.

L’hémoglobine S (HbS) résulte de la substitution d’un acide aminé chargé, situé en sixième position de la chaîne β, par un autre neutre (valine). Cette modification de la charge de surface de l’hémoglobine diminue la solubilité de l’Hb, en particulier dans son état réduit, et facilite la formation d’agrégats fibrillaires ou de polymères de molécules d’Hb, qui altèrent profondément la morphologie des érythrocytes et augmentent sa rigidité. En d’autres termes, c’est une condition dans laquelle les globules rouges ne sont pas comme ils devraient être. Les globules rouges ont généralement l’apparence de disques arrondis. Mais dans la drépanocytose, ils ont la forme d’un croissant de lune ou d’un ancien outil de travail du sol appelé faucille (en fait, « faucille » signifie en forme de faucille).

Les globules rouges déformés par ce mécanisme sont appelés drépanocytaires et, en raison de leur grande rigidité, ils ne peuvent normalement pas traverser la microcirculation des tissus, étant hémolysés et éliminés par les macrophages du système mononucléaire des phagocytes. Ce qui entraîne une augmentation de la viscosité du sang, la formation de microthrombi et l’occlusion de petits vaisseaux (ischémie et micro-infarctus)

Cette hémoglobinopathie S peut exister sous 4 formes différentes:

– Forme hétérogocite ou trait de faucille (HbAS). Un fait curieux est que les personnes atteintes de cette forme de mutation Hb S leur offrent une protection contre le paludisme.
– Forme homozygote ou anémie falciforme (HbSS)
– Forme double hétérogocite ou thalassémie (HbS-Tal)
– Forme hétérozygote double (HbS-HbC)

Une fois le diagnostic de drépanocytose obtenu, il doit être signalé immédiatement pour un conseil génétique.

Photo: Sickle cell trait pattern of inheritance

Comment la drépanocytose est-elle traitée?

Jusqu’à présent, le seul remède total possible contre la drépanocytose est de réaliser une greffe de moelle osseuse, qui n’est, en principe, envisagée que pour les parents hématopoïétiques (cellules saines) ou les frères et sœurs. En plus d’être des procédures très compliquées, elles ne sont qu’une option pour certains patients. Sinon, les patients sont prescrits avec un traitement de base conventionnel qui comprend: acide folique, pénicilline, transfusions sanguines, thérapie chélatrice (en cas de forte ferritine, c’est-à-dire de grandes quantités de fer dans le sang), immunisations, traitement spécifique pour les complications aiguës et hydroxyurée (un médicament chimiothérapeutique qui augmente l’hémoglobine).

De plus, en 2019, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le premier traitement spécifiquement destiné à la drépanocytose, Adakveo, un traitement destiné à réduire la fréquence des crises vaso-occlusives (complication courante et douloureuse de cette maladie qui survient lorsque la circulation sanguine est obstruée par les hématies falciformes, pour les patients de plus de 16 ans).

Pourquoi célébrons-nous la Journée mondiale de la drépanocytose le 19 juin?

La Journée mondiale de la drépanocytose est une journée reconnue par les Nations Unies pour donner une plus grande visibilité et sensibiliser à l’impact qu’elle provoque sur la santé de ceux qui en souffrent et pour améliorer la gestion de leur santé individuelle et de leur bien physique, mental et social -être au niveau national. National et international. Le 22 décembre 2008, l’Assemblée générale des Nations Unies a adopté une résolution reconnaissant la drépanocytose comme un problème de santé publique et « l’une des maladies génétiques les plus importantes au monde ».

Ce jour 19 juin, nous commémorons la naissance du premier patient atteint de drépanocytose (il a été fixé au 19 juin mais est en fait né le 21 juin) , Walter Clement Noel (1884-1916), né dans le nord de Grenade, une petite île des Caraïbes qui était à l’époque une colonie britannique , au sein d’une famille d’origine africaine de riches propriétaires terriens, et dont les examens médicaux et les enquêtes ont été effectués par le Dr James B. Herrick et un stagiaire Ernest E. Iron du Chicago Presbyterian Hospital, en 1910. La découverte de la désoxygénation par Hahn et Gillespie en 1920 a également été décisif, les articles de recherche qui ont conclu à la nature héréditaire du colonel E. A Betterave et maladie de Jeel Neel en 1949 ou la découverte de la composition chimique de l’hémoglobine par le prix Nobel, le Dr Linus Pauling et son collègue le Dr Harvey Itano. Et donc jusqu’à aujourd’hui, lorsque les scientifiques médicaux, ainsi que l’engagement des sociétés pharmaceutiques, continuent de faire avancer la recherche et de rechercher de nouvelles façons de traiter la maladie, comme le lauréat du prix Harrington 2020, Stuart H.Orkin, reconnu pour ses découvertes révolutionnaires dans les globules rouges pour contrôler et réactiver l’hémoglobine fœtale.

Donc, avec tout, compte tenu de l’état de pandémie que nous vivons causé par Covid-19 et, aussi, compte tenu du fait que les drépanocytaires sont un groupe de risque particulier, aujourd’hui plus que jamais, nous devons leur donner une voix avec une plus grande visibilité , la connaissance et la compréhension de la maladie, garantissent la recherche et le développement de nouvelles thérapies et soutiennent à la fois les patients et leurs familles et / soignants qui vivent au quotidien et vivent les défis qu’elle pose.